पहला पूर्ण मानव जीनोम पहले मसौदे के 20 साल बाद अनुक्रमित; भारतीय सॉफ्टवेयर की अहम भूमिका

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टेलोमेयर-टू-टेलोमेरे (T2T) कंसोर्टियम के शोधकर्ताओं, जो लगभग 30 संस्थानों का एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग है, ने पहले सही मायने में पूर्ण मानव संदर्भ जीनोम का अनुक्रम किया है। यह उपलब्धि मानव संदर्भ जीनोम में 20 साल पहले जारी होने के बाद से सबसे बड़ा सुधार हो सकती है।

‘द कम्प्लीट सीक्वेंस ऑफ ए ह्यूमन जीनोम’ शीर्षक वाले इस पेपर में नए सीक्वेंस ‘T2T-CHM13’ का नाम दिया गया है।

अनुक्रम का अंतिम सत्यापन चिराग जैन द्वारा विकसित सॉफ्टवेयर द्वारा भी सहायता प्राप्त था, जो भारतीय विज्ञान संस्थान (IISc) के कम्प्यूटेशनल और डेटा विज्ञान विभाग में सहायक प्रोफेसर हैं।

उपलब्धि महत्वपूर्ण क्यों है?

यह उपलब्धि जीनोमिक्स के एक नए युग का प्रतीक है जहां जीनोम का कोई भी क्षेत्र-संपूर्ण मानव आनुवंशिक कोड-पहुंच से बाहर नहीं है।

यह मानव डीएनए में नए क्षेत्रों को भी खोलता है और लोगों को प्रभावित करने वाले विभिन्न प्रकार के विकारों की समझ को बढ़ाने की क्षमता रखता है।

यह एक बेहतर आनुवंशिक जांच भी कर सकता है जो विभिन्न विकृतियों के इलाज के लिए त्वरित और विशिष्ट नैदानिक ​​परीक्षणों को सक्षम बनाता है।

मानव जीनोम क्या है?

यह डीएनए का पूरा सेट है। डीएनए स्ट्रैंड चार अक्षरों वाली भाषा की तरह होते हैं- चार रासायनिक इकाइयाँ या आधार जो वर्णमाला हैं।

अक्षर विशेष रूप से विपरीत स्ट्रैंड में अक्षरों के साथ मिलकर शब्द (आधार जोड़े या बीपी), एन्कोडिंग जानकारी बनाते हैं। ये सभी शब्द मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों में संग्रहित होते हैं।

इसलिए, यदि मानव जीनोम एक इतिहास की किताब होती, तो इसमें 22 अध्यायों (गुणसूत्रों) में लगभग 3 बिलियन शब्द (आधार जोड़े) होंगे, जो समय-समय पर मानव यात्रा के बारे में जानकारी देंगे और प्रत्येक मानव कोशिका के निर्माण के लिए एक विस्तृत खाका तैयार करेंगे जो स्वास्थ्य देखभाल प्रदान करेगा। प्रदाताओं को रोगों के उपचार, रोकथाम और उपचार के लिए नई शक्तियाँ प्रदान करता है।

मानव जीनोम का पहला मसौदा: इसमें क्या कमी थी?

सेलेरा जीनोमिक्स और इंटरनेशनल ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग ने 2001 में मानव जीनोम और क्रांतिकारी जीनोमिक्स का पहला ड्राफ्ट प्रकाशित किया। हालांकि, अंतराल थे।

नेचर (साइंटिफिक जर्नल) के अनुसार, अनुक्रमण वास्तव में पूर्ण नहीं था और तकनीकी सीमाओं के कारण लगभग 15% गायब था। इसके बाद, वैज्ञानिकों ने कुछ पहेलियों को हल किया, लेकिन सबसे हालिया मानव जीनोम, जिसे आनुवंशिकीविदों ने 2013 से संदर्भ के रूप में उपयोग किया है, में अभी भी पूर्ण अनुक्रम का 8% की कमी है।

इसलिए, यदि 8% जीनोम को पहले अनुक्रमित नहीं किया गया था, तो इसका मतलब था कि इतिहास की किताब के कुछ पृष्ठ अभी भी गायब थे, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक मानव जीनोम में शामिल ३ बिलियन + बेस जोड़े में से सभी को उस समय अनुक्रमित नहीं किया गया था।

नवीनतम शोध ने क्या हासिल किया है?

अब, नवीनतम विकास में, T2T के शोधकर्ताओं ने पहले सही मायने में पूर्ण मानव जीनोम को सफलतापूर्वक अनुक्रमित किया है।

‘मानव जीनोम का पूरा अनुक्रम’ शीर्षक वाले पेपर के अनुसार, इस 8% अंतर को संबोधित करते हुए, T2T ने मानव जीनोम के पहले सही मायने में पूर्ण अनुक्रम को सफलतापूर्वक पूरा किया है।

अनुक्रम संदर्भ में सभी 22 ऑटोसोम प्लस क्रोमोसोम एक्स (जो महिलाओं और पुरुषों में समान दिखते हैं) के लिए गैपलेस असेंबली शामिल हैं, 200 मिलियन बीपी उपन्यास अनुक्रम का परिचय देते हैं जिसमें 2,226 जीन प्रतियां, सही त्रुटियां हैं; 115 को प्रोटीन-कोडिंग होने का अनुमान है- रोगों को समझने के लिए महत्वपूर्ण।

नए पूर्ण किए गए क्षेत्रों में सभी सेंट्रोमेरिक उपग्रह सरणियाँ और सभी पाँच एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रों की छोटी भुजाएँ शामिल हैं।

उपग्रह सरणियाँ-मानव आबादी में व्यापक रूप से भिन्नता के लिए जाना जाता है- चिकित्सा जीनोमिक्स में मदद करेगा और इस तरह विरासत में भिन्नता की बेहतर समझ देगा जो मानव विकास, शरीर विज्ञान और बीमारियों को रेखांकित करता है।

इसी तरह, डाउन सिंड्रोम जैसे विकारों से जुड़े एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम की बेहतर समझ की भी इसकी उपयोगिता है।

इस सफलता में भारतीय सॉफ्टवेयर की क्या भूमिका है?

भारतीय विज्ञान संस्थान (IISc) के कम्प्यूटेशनल और डेटा विज्ञान विभाग में एक सहायक प्रोफेसर चिराग जैन ने बताया कि जीनोम निर्माण में कई नए डिज़ाइन किए गए कंप्यूटर एल्गोरिदम, डेटा को संसाधित करने और इसे एक पूर्ण मानव जीनोम में बदलने के लिए सॉफ़्टवेयर शामिल थे।

एक सॉफ्टवेयर (Winnowmap2) उनके द्वारा सहयोगियों के साथ विकसित और योगदान दिया गया था और यह जीनोम के अंतिम सत्यापन में महत्वपूर्ण था।

यह इंगित करते हुए कि सॉफ्टवेयर जीनोम अनुक्रमण डेटा को इनपुट के रूप में लेता है और इसे जीनोम असेंबली में मैप करता है, चिराग ने कहा कि मैपिंग विधि को बड़ी संख्या में दोहराए जाने वाले खंडों को ध्यान में रखना था।

उन्होंने कहा कि जीनोम में दोहराव की उपस्थिति इसे चुनौतीपूर्ण बनाती है क्योंकि अनुक्रम के लिए कई संभावित संरेखण उम्मीदवार हैं, और एक सही शायद ही कभी स्पष्ट होता है।

एक बार डेटा को सही ढंग से संरेखित करने के बाद, जीनोम और अनुक्रमण डेटा के बीच पाए गए अंतर में कुछ गलतियाँ दिखाई दीं, जिन्हें अंतिम जीनोम जारी होने से पहले T2T द्वारा ठीक किया गया था।

पूर्ण मानव जीनोम अनुक्रमित: क्या यह अंतिम शब्द है?

शोधकर्ताओं द्वारा हासिल किया गया नया अनुक्रम ‘T2T-CHM13’ एक व्यक्ति के जीनोम का प्रतिनिधित्व करता है और T2T ने अब दुनिया भर के लोगों के 300 से अधिक जीनोमों को अनुक्रमित करने के लिए ह्यूमन पैन्जेनोम रेफरेंस कंसोर्टियम के साथ मिलकर काम किया है।

नेचर (साइंटिफिक जर्नल) के अनुसार, नया अनुक्रम मानव जीनोम पर अंतिम शब्द नहीं है क्योंकि T2T को क्रोमोसोम पर कुछ क्षेत्रों को हल करने में परेशानी हुई थी, और अनुमान है कि लगभग 0.3% जीनोम में त्रुटियां हो सकती हैं।

T2T शोधकर्ताओं ने अपने पेपर में नोट किया है कि CHM13 की एक सीमा Y क्रोमोसोम की कमी है। सभी मानव गुणसूत्रों के लिए एक T2T संदर्भ अनुक्रम को समाप्त करने के लिए, वे अब Y गुणसूत्रों के अनुक्रमण और संयोजन की प्रक्रिया में हैं।


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